Duisburg, 25. Februar 2025 - Ein
Großteil der seltenen Erkrankungen tritt im Kindesalter auf.
Und mit den meisten davon müssen die Betroffenen ein Leben
lang zurechtkommen, auch wenn sie erwachsen sind. Der
Übergang kommt bei der medizinischen Versorgung manchmal
einem Neuanfang gleich. Deshalb profitieren Patienten wie
Matthias Henke von der lebenslangen Anbindung an ein
spezialisiertes Zentrum, wo die Besonderheiten seines
seltenen Gendefekts bekannt sind.
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Matthias Henke hat ein freundliches Gesicht und volles
graues Haar, ungewöhnlich für seine 34 Jahre, typisch für
seine Erkrankung. Er gehört zu den Betroffenen des seltenen
William-Beuren-Syndroms (WBS), das nur bei etwa einer von
8000 Geburten auftritt. Die Ursache liegt in
einem spontanen Gendefekt, ein Stückverlust am langen Arm
des Chromosoms 7. Damit fehlen den Betroffenen rund 28
benachbarte Gene, unter anderem das für die Bildung des
Proteins Elastin. Diese Veränderung kann schwere Herz- und
Gefäßfehlbildungen sowie die Entwicklung eines
Bluthochdrucks begünstigen und hat neben den organischen
Veränderungen auch kognitive Beeinträchtigungen und
besondere optische Merkmale zur Folge, wie einen kleineren
Kopf, pausbäckige Wangen und eine geringere Körpergröße.
Meist altern die Betroffenen vorzeitig, deshalb hat auch
Matthias Henke schon seit vielen Jahren graue Haare.
Der Bochumer wird gerade aufgenommen in der Helios St.
Johannes Klinik Duisburg, wo auch das einzige
Williams-Beuren-Zentrum Deutschlands beheimatet ist. Ein
Routineeingriff in der Allgemeinchirurgie steht an, Matthias
Henke hat einen Leistenbruch, der behandelt werden muss. Auf
der Station in Empfang nimmt den Mittdreißiger aber
Kinderärztin und Zentrumsleiterin Dr. Elke Reutershahn (Foto
rechts), die ihn seit vielen Jahren kennt. Sie legt ihm auch
den notwendigen Zugang und koordiniert die Behandlung, denn
WBS-Betroffene sind vor allem bei Operationen sogenannte
High-Risk-Patienten. Sie vertragen die Nebenwirkungen der
Narkose oft schlechter, müssen länger überwacht werden.
Die zuständigen Anästhesistinnen und Anästhesisten
sollten sich daher bestmöglich mit den Besonderheiten
auskennen. In Duisburg wissen alle Beteiligten Bescheid.
Deshalb kommen Matthias und seine Mutter Angelika Henke, die
ihn oft begleitet, für solche Prozeduren aus Bochum hierher,
viele andere Betroffene noch von deutlich weiter. Aus
gutem Grund: „Mit einer seltenen Erkrankung gerät man fast
bei jedem neuen Arztkontakt in einen Erklärungsstrudel, weil
diejenigen das Syndrom nicht kennen oder nur wenig darüber
wissen. Das macht vielen Patienten und ihren Familien zu
schaffen und birgt natürlich auch Risiken.“
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Angelika Henke (links) weiß genau, wovon sie spricht, zum
einen durch die Erfahrung mit ihrem Sohn, aber auch als
sogenannter „Transitionscoach“ für den WBS-Bundesverband.
Hier ist sie Ansprechpartnerin für betroffene Jugendliche im
Übergang zum Erwachsenenalter.
Denn genau dieser
Übergang von der kinder- und jugendmedizinischen Versorgung
in die Erwachsenenmedizin stellt für viele Betroffene
seltener Erkrankungen und ihre Familien eine große
Herausforderung dar. In der Pädiatrie besteht häufig eine
enge, vertrauensvolle Beziehung zwischen Ärzte und Ärztinnen
und Patienten, die über viele Jahre aufgebaut wird, die
betreuenden Mediziner und -innen wissen nahezu alles über
die individuellen Bedürfnisse und die Geschichten ihrer
Schützlinge. Der Wechsel in die Erwachsenenmedizin geht dann
oft mit einer neuen Umgebung, unbekannten Ärzten und -innen
und dem Fehlen eines spezialisierten Netzwerks, das den
besonderen Bedürfnissen gerecht wird, einher. Zusätzlich
können sich die Gesundheitsanforderungen im Erwachsenenalter
ändern, was eine Anpassung der Therapie und der Betreuung
erfordert.
„Das betrifft zwar auch Kinder mit
chronischen Erkrankungen, aber hier gibt es oftmals bekannte
Standards und deutlich mehr Therapieoptionen. Eine seltene
Erkrankung aber ist quasi das Gegenteil von allgemeiner
ärztlicher Routine und erfordert eine Menge spezielles
Wissen“, erläutert die Duisburger Oberärztin Elke
Reutershahn. Diese Fachkompetenz ist in einem Zentrum wie in
Duisburg dauerhaft gebündelt und auch Therapien oder
Eingriffe können, eingebettet in die Strukturen einer großen
Klinik, entsprechend sicherer geplant werden. „Wir stimmen
mit den Kolleginnen und Kollegen der anderen Fachbereiche
den Aufenthalt so ab, dass es möglichst stressfrei abläuft
und die Besonderheiten von WBS überall gegenwärtig sind.“
Dass sie als Kinderärztin dann auch erwachsene Patienten
wie Matthias Henke betreut, gehört für sie dazu, die
lebenslange Anbindung der Betroffenen ist ein wichtiger Teil
der Versorgung.
Matthias ist dankbar dafür, vor
dem Eingriff vertraute Gesichter zu sehen, es beruhigt ihn.
Auch seine Mutter hat volles Vertrauen in Elke Reutershahn
und ihr Team. Ohnehin strahlt die ehemalige Lehrerin eine
besondere Herzlichkeit und Entspanntheit aus. Nicht
selbstverständlich nach allem, was Betroffenen mit seltenen
Erkrankungen und ihre Angehörigen zum Teil im Laufe der Zeit
erleben: Lange Leidenswege bis zur Diagnose, begrenzte
Therapieansätze oder zu wenige Spezialistinnen und
Spezialisten. „Wir hatten insofern Glück, als dass eine
aufmerksame Ärztin beim Gesundheitsamt Matthias‘
Besonderheiten früh bemerkte. Da war er noch kein Jahr alt.
So hatten wir auch schnell eine umfassende Diagnose.“
Vielen betroffenen Familien aber ergeht es anders. Um
ihnen zu helfen, setzt sich Angelika Henke aktiv im
WBS-Bundesverband ein und absolvierte zusätzlich die
besondere Coach-Ausbildung für den Übergang. Matthias selbst
braucht mittlerweile nur noch wenig Hilfe im Alltag, auch
wenn er dauerhaft bei seinen Eltern wohnt. Er arbeitet über
eine Werkstatt in einem Lager für Biobedarf und ist
begeisterte Karnevalist. „Deshalb will ich unbedingt
nächste Woche wieder auf den Beinen sein“, schmunzelt er.
Als Teil eines Spielmannszugs sind die jecken Tage eines
seiner Highlights im Jahr. „Ich spiele die Snare, eine
kleine Trommel, und wir sind rund um Karneval aber auch
sonst viel in der Bundesrepublik unterwegs.“ Die
Begeisterung dafür merkt man ihm sofort an. Auch Elke
Reutershahn muss lächeln, als sie ihm zuhört, man spürt die
Vertrautheit zwischen den beiden. Dann aber zeigt sie auf
die Uhr und schaut augenzwinkernd streng, Matthias muss
pünktlich in der Radiologie sein, zum CT, das für seinen
Eingriff am nächsten Tag notwendig ist. Den übersteht er gut
und kann nach nur einer Nacht zur Überwachung wieder nach
Hause. Dort heißt es dann ausruhen bis Donnerstag, wenn das
jecke Treiben an Altweiber endlich losgeht.
10 Jahre Williams-Beuren-Zentrum an der Helios St.
Johannes Klinik Duisburg Seit 2015 befindet
sich an der Helios St. Johannes Klinik Duisburg das
deutschlandweit einzige Zentrum für die Diagnostik und
Langzeitbetreuung von Patient:innen mit
Williams-Beuren-Syndrom (WBS). Die dortige Abteilung der
Kinder- und Jugendmedizin vereint alle dafür notwendigen
Fachbereich unter einem Dach und übernahm damals den
Staffelstab vom Heidekreis Klinikum aus Walsrode. Das Team
steht Betroffenen und ihren Familien langfristig für alle
Fragen rund um den seltenen Gendefekt zur Verfügung.
Leiterin und erste Ansprechpartnerin des Zentrums ist
Dr. Elke Reutershahn. Die erfahrene Oberärztin sitzt auch
zeitgleich dem wissenschaftlichen Beirat des
WBS-Bundesverbandes vor. Eingebettet in das umfangreiche
Leistungsspektrum des Maximalversorgers bietet die Abteilung
Betroffenen und ihren Familien, die zumeist lebenslang in
die Betreuung eingebunden sind, die gesamte Bandbreite der
medizinischen Versorgung - von der internistischen über die
operative bis hin zur entwicklungsdiagnostischen Betreuung.
Heilbar ist WBS bislang nicht. Doch viele Patienten
können als Erwachsene zwar ein betreutes, aber in vielen
Dingen selbstständiges Leben führen.
Kontakt
zum WBS-Zentrum: 0203 546 2631 //
Williams-Beuren-Zentrum | Helios St. Johannes Klinik
Duisburg
Tag
der seltenen Erkrankungen am 28. Februar 2025
Dieser weltweite Aktionstag findet jährlich immer am letzten
Februartag statt und macht weltweit auf seltene Krankheiten
und die Herausforderungen aufmerksam, mit denen Betroffene
und ihre Familien konfrontiert sind. Seltene Erkrankungen
betreffen weniger als 5 von 10.000 Menschen, jedoch gibt es
weltweit Tausende solcher Erkrankungen. Der Tag soll das
Bewusstsein für sie schärfen, den Austausch zwischen
Ärzt:innen, Patient:innen und der Öffentlichkeit fördern und
die Forschung unterstützen, um bessere Diagnosen und
Behandlungen zu ermöglichen.
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